Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию проводится всем новорожденным детям.

Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, глутаровую ацидурию тип I, тирозинемию тип I, болезнь кленового сиропа мочи (лейциноз), метилмалоновую/пропионовую ацидурию, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот проводится новорожденным детям, один из родителей которых имеет статус жителя города Москвы, а также детям, оставшимся без попечения родителей.

Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов капиллярной крови у новорожденных детей в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих медицинскую помощь новорожденным в соответствии с Инструкцией (см. приложение 1).

В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови забор образцов крови должен производиться в сроки, установленные Инструкцией, в той медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на дому при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику.

Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Московском центре неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница" в течение 4 суток после получения образца крови.

В случае выявления отклонений в анализах координатор Московского центра неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница" в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника). Руководитель медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получении вызова из Московского центра неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница" обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики.

В случае клинических проявлений наследственного заболевания (до или после получения результатов скрининга, до проведения подтверждающей диагностики), новорожденный ребенок госпитализируется или переводится в ГБУЗ "Морозовская детская больница".

Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, проводится в Московском центре неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница".

Приложение 1

ИНСТРУКЦИЯ ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. Кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка, 7-й и 14-й день у недоношенного ребенка в той медицинской организации, где он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте "кровь на скрининг взята!, дата".

2. В случае перевода ребенка из акушерского стационара в педиатрический стационар в выписке оставить пометку "кровь на скрининг не взята!".

3. При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток мать или законного представителя новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку "кровь на скрининг не взята!".

4. В случае наличия в обменной карте или в выписке пометки "кровь на скрининг не взята!" взятие крови проводится в установленные сроки в той медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на дому при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику с соответствующей пометкой.

5. Перед проведением неонатального скрининга необходимо получить информированное добровольное согласие у матери или иного законного представителя на проведение исследования. В случае отказа от исследования получить письменный отказ. Копию отказа от проведения исследования направить в Московский центр неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница". Порядок дачи информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и отказа от медицинского вмешательства регламентированы приказом Минздрава России от 20.12.2012 N 1177н "Об утверждении порядка дачи информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и отказа от медицинского вмешательства в отношении определенных видов медицинских вмешательств, форм информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и форм отказа от медицинского вмешательства".

6. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель медицинской организации, где на 4-5-й, 7-й или 14-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок.

7. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются Московским центром неонатального скрининга.

8. Перед забором крови место прокола необходимо обработать 70-градусным спиртом, затем промокнуть сухой стерильной салфеткой во избежание гемолиза.

9. Кровь берется обычным способом стерильным скарификатором, 1-я капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на место прокола способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон.

10. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее 14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.

11. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

12. Бланк заполняется разборчиво шариковой ручкой (черного или синего цвета), не затрагивая пятен крови. Обязательно необходимо указать:

- наименование медицинской организации государственной системы здравоохранения города Москвы, в которой произведен забор крови у новорожденного ребенка;

- фамилия, имя, отчество матери или законного представителя ребенка;

- адрес фактического проживания и телефон;

- дата родов;

- номер истории родов/амбулаторной карты;

- дата взятия крови;

- состояние ребенка (здоров/(болен – диагноз);

- ребенок доношенный/недоношенный, срок гестации;

- вес ребенка;

- фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

13. Тщательно пропитанные и просушенные анализы сдаются главным (старшим) медицинским сестрам, ответственным за обследование, упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую (непромокаемую) упаковку, затем в конверт и отправляются либо экспресс-почтой, либо нарочным ежедневно в Московский центр неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница" по адресу: 119049, Москва, 4-й Добрынинский переулок, дом 1/9, строение 10, 2 этаж, регистратура; телефон: 8(495) 959-87-61; ежедневно с 8.00 до 14.00 часов, кроме выходных и праздничных дней (о днях дежурства лаборатории в праздничные дни сообщается отдельно).

14. Для проведения подтверждающей диагностики Московский центр неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница" информирует главного врача медицинской организации, в которой был произведен забор крови, о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка "повтор на..." с указанием соответствующей нозологии. Бланк в течение 48 часов должен быть доставлен в Московский центр неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская детская больница".

15. Ответственность за соблюдение настоящей инструкции несут главные врачи медицинских организаций, где производился забор крови новорожденного ребенка.

Литература:

1. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12.03.2015 N 183 (ред. от 26.12.2017) "О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)" (вместе с "Положением о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания", "Инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания").

-----------------------------------------

Публикация актуальна на 30.08.2019 (дата последней сверки).

Источник публикации: журнал «Медицинская статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения».

Код публикации: 18.07.